Yenidoğan topuk kanı taraması: nedir? Topuk kanı taraması ile hangi hastalıklar teşhis edilir? Zararlı mı?

Yenidoğan bebeklerin sağlığı açısından kritik bir öneme sahip olan topuk kanı taraması, doğum sonrası ilk haftada yapılan önemli bir testtir. Bu test, bebeğin topuğundan alınan az miktarda kan ile kalıtsal veya metabolik hastalıkların erken teşhis edilmesini sağlar. Erken tanı, bu hastalıkların yol açabileceği geri dönüşümsüz hasarları önleyebilir veya etkilerini önemli ölçüde azaltabilir.

Topuk kanı taraması ile hangi hastalıklar belli olur?

Fenilketonüri (PKU):

Hastalık: Fenilalanin adlı aminoasidin metabolizmasındaki bozukluktur; vücutta birikir ve beyin hasarına yol açar.
Belirtiler: Zihinsel gerilik, havale, davranış bozuklukları ve cilt lezyonları.
Tedavi: Erken teşhis ile uygun diyet sayesinde bebek sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

Konjenital Hipotiroidi (KHT):

Hastalık: Doğuştan tiroid hormonunun eksik olmasıdır.
Belirtiler: Yenidoğan döneminde belirgin belirtileri yoktur; tarama testi ile tanı konulur.
Tedavi: Erken tanı ile basit ilaç tedavisi uygulanır, tedavi edilmezse zekâ geriliği ve asimetrik cücelik gibi sorunlar ortaya çıkar.

Biyotinidaz Eksikliği (BE):

Hastalık: Biyotinidaz enziminin eksikliği nedeniyle biyotin vitamini işlenemez.
Belirtiler: Saç dökülmesi, işitme ve görme kaybı, nörolojik belirtiler.
Tedavi: Biyotin vitamini ile tedavi, erken teşhis önemlidir.

Kistik Fibrozis (KF):

Hastalık: Dış salgı bezlerinin salgılarını koyulaştıran kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler: Akciğer ve sindirim sisteminde bozukluklar, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları.
Tedavi: Erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür.

Topuk Kanı Örneği Ne Zaman Alınır?

Topuk kanı örneği genellikle doğumdan sonraki ilk hafta içinde alınır. Bebeğin yeterli beslenmiş olması, test sonuçlarının doğruluğu açısından önemlidir. Ayrıca, ilk test sonuçları uygun değilse veya hastalık tespit edilirse, ek bir kan örneği alınabilir.

Sonuçların Öğrenilmesi Test sonuçları hakkında bilgi verilmezse, genellikle bir sorun olmadığı anlamına gelir. Ancak, sonuçlarda herhangi bir anormallik tespit edilirse, aileye geri dönüş yapılır. Topuk kanı taraması sayesinde yılda 5 binden fazla bebek, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce tespit edilebilir ve hızlı tedaviye başlanabilir.

Topuk kanı taraması, her ebeveynin yaptırması gereken, bebeğin sağlığını koruyan kritik bir testtir. Erken teşhis ve tedavi ile birçok hastalık ciddi sorunlara yol açmadan önlenebilir.